马的驯化起源对世界战争、运输和农业产生了革命性的影响，彻底改变了人类历史。但由于家马祖先的灭绝和青铜早期遗址缺乏，中国马驯化起源的时间一直存在争议，国外普遍认为中国马起源较晚，约在殷商时期。另一方面，藏区极端环境严重阻碍了低氧耐受性的研究。蒋琳研究员作为通讯作者在MBE发表了题为“EPAS1 Gain-Of-Function Mutation Contributes to High-Altitude Adaptation in Tibetan Horses”的研究论文对中国马的驯化起源和藏马低氧适应性机制进行了解析。研究通过多种进化模型的构建和模拟，首次推演出距今约3700年前中国马祖先发生了一次重要分化事件，形成北方马、西南马和藏马这三大类群，结论支持了中国马驯化起源远早于殷商时期的观点。还发现藏马与西南马之间存在不对称的基因交流，与连通滇藏的“茶马古道”时间一致。此后基于选择信号和携氧能力的全基因组关联分析，发现了藏马低氧耐受的致因突变——低氧诱导因子EPAS1的R144C，能够增强EPAS1的稳定性，上调HIF低氧诱导通路基因的转录，进而提高藏马的携氧能力和低氧代谢水平，从而更好地适应藏区极端的低氧环境。该研究为藏区克服“低氧瓶颈”进行马匹引种改良提供了可能。

报告人简介：
   蒋琳，研究员，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所博士生导师，国家家养动物种质资源库副主任。2005年获清华大学生物科学系学士学位；2007年和2012年分别获瑞典乌普萨拉大学生物信息学硕士和动物遗传学博士学位。2014年底入选中国农业科学院“青年英才计划”A类人才，现任中国畜牧兽医学会-畜禽遗传标记学分会副秘书长。主要从事畜禽资源收集、保护与创新利用，对我国绵羊、山羊、家马等地方品种资源的群体结构和进化关系进行研究，发现瘦肉型猪肌肉生长、脂尾羊脂肪沉积、家马体尺大小、绒山羊产绒长度等重要经济性状的新功能基因和分子标记10个。以第一或通讯作者在《Molecular Biology and Evolution》、《PLoS Biology》、《FASEB Journal》等国际期刊发表SCI论文20余篇，授权国家发明专利3项。主持国家自然基金国际合作重点项目1项。