姜雨教授团队在《Molecular Biology and Evolution》上刊发最新研究成果

近期，学院姜雨教授团队在研究鸡泛基因组领域取得重要突破，研究论文“ De novo  assembly of 20 chicken genomes reveals the undetectable phenomenon for thousands of core genes on micro-chromosomes and sub-telomeric regions ”在《Molecular Biology and Evolution》上刊发，学院博士生李鸣，中国农业大学孙从佼副教授，学院博士生徐乃一、边培培、已毕业硕士田晓萌，学院王喜宏副教授，中国农业大学王宇哲老师为该文章共同第一作者。中国农业大学杨宁教授、学院姜雨教授、中国农业大学胡晓湘教授为共同通讯作者。

该研究成果解密了家禽基因组的“黑匣子”，为鸡乃至鸟类基因组的发展与完善做出了贡献。该研究以鸟类的模式动物——鸡为研究对象，通过对世界范围内15个家鸡品种的20个个体进行基因组从头组装，构建了鸟类中的第一个基于 de novo assemblies 的高质量泛基因组。虽然家鸡已经具有鸟类中最好的参考基因组，但研究人员依然发现了相当于目前参考基因组15%（159 MB）的参考基因组缺失序列。值得注意的是，这些参考基因组缺失序列中包含了1335个参考基因组缺失的蛋白编码基因和3011个参考基因组缺失的lncRNA基因。与植物泛基因组所发现的大量缺失序列/基因为非核心序列（只存在于部分个体中）相比，本研究发现的鸡的参考基因组缺失序列/基因绝大多数为核心序列/基因。通过该研究的系统筛查，作者发现鸟类的基因数目可以达到与其它四足动物相当的水平，极大地更新了我们对鸟类进化的认识。

小染色体是鸟类基因组最引人注意的特征，之前的研究已经表明鸟类的小染色体具有高GC含量、高串联重复序列（TR）含量、高重组率以及高基因密度等特征。通过对这些参考基因组缺失序列/基因进行基因组定位，作者发现它们主要聚集在小染色体以及与小染色体具有相似性状的大染色体的亚端粒区。进一步的分析表明，这些缺失序列含有的TR的比例是惊人的，人类亚端粒区域的TR比率为2.2%，而在鸡的亚端粒区域中79%的novel序列是TR，剩余的被外显子填充，高比例的TR包含G4基序、正向重复和镜像重复，它们可以在不同个体中形成动态的非经典DNA二级结构，从而阻止测序的顺利进行。

此工作还发现，新发现的参考基因组的缺失基因的替代率比已知基因高3倍，更新了人们对鸟类进化速率的认识。而且这些参考基因组缺失基因中的大部分被证实在所有鸡的基因组中共享，包括许多管家基因，并在免疫途径中富集。而将大量高替代率的功能基因集中于小染色体以及大染色体亚端粒区的进化策略，对过去2.5亿年间高度进化的分支（恐龙-鸟类分支）的影响也值得进一步探究。此工作为鸟类基因组的完善提供了范例，将显著影响鸟类的进化和比较基因组学研究。同时，该研究提供的鸡的泛基因组资源，也将为家鸡的遗传育种和功能基因挖掘提供强大的助力。